Síndrome del Cromosoma X Frágil
¿Qué es el Síndrome del Cromosoma X Frágil?
El Síndrome del Cromosoma X Frágil (FXS) es una enfermedad hereditaria, y a su vez, es el factor más heredado de impedimento mental.
El Síndrome del Cromosoma X Frágil provoca desde casos leves hasta casos graves de impedimento mental, e incluye ciertas características físicas y de comportamiento asociadas con la enfermedad en sí.
Factores Causantes del Síndrome del Cromosoma X Frágil
El Síndrome del Cromosoma X Frágil ocurre cuando cierto gen (FMR-1) muta o se trasnforma/cambia. El gen FMR-1 muta, expandiendo o repitiendo ciertos componentes químicos del ADN (CGG). Todas las personas poseen el gen FMR-1, pero mientras que la mayor parte de la población tiene entre 5 y 40 repeticiones; los portadores de FXS tienen entre 55 y 200 repeticiones.
A ésto se lo denomina la etapa de premutación. Las personas que padecen una mutación completa poseen más de 200 repeticiones. La mutación completa causa que el gen FMR-1 no funcione normalmente. Ésto significa que el gen FMR-1 no trabaja adecuadamente y no produce la proteína que debería producir naturalmente. Dicha proteína es crucial para lograr el desarrollo intelectual y el buen funcionamiento cerebral.
Características del Síndrome del Cromosoma X Frágil
Las características del Síndrome del Cromosoma X Frágil pueden englobarse en tres categorías: físicas, conductuales y cognitivas. Los varones son usualmente los más afectados por estas características, si se los compara con las mujeres.
Los hombres adultos -frecuentemente- poseen características o rasgos físicos, tales como: orejas largas o prominentes, rostro alargado y testículos alargados.
Los hombres -por lo general- poseen tejido conectivo muy flojo, lo que frecuentemente trae como consecuencia el desarrollo de dedos con articulaciones dobles, soplos en el corazón (prolapso de la válvula mitral) y/o pies planos.
Las mujeres y los niños/as que padecen el Síndrome del Cromosoma X Frágil podrían presentar algunas de estas características o podrían tener una apariencia similar al resto de la población.
Las características conductuales de los individuos con FXS son exhibidas de diferentes maneras — desde conductas y comportamientos amigables hasta llegar al autismo. La estimulación sensorial, como por ejemplo: el sentido del olfato, la percepción del taco suave o de una multitud de gente, también pueden llegar a ser abrumadoras para las personas que padecen FXS.
Las características cognitivas propias del Síndrome del Cromosoma X Frágil varían desde trastornos de aprendizaje con un CI normal, hasta llegar a incapacidades sumamente severas y autismo. Las dificultades cognitivas más comunes incluyen: déficit de atención, hiperactividad y etapas de desarrollo retrasadas, tale como el hecho de comenzar a caminar y a hablar tardíamente.
Diagnóstico
El Síndrome del Cromosoma X Frágil es diagnosticado a través de un simple análisis de sangre, conocido con el nombre de análisis del gen FMR-1. Ésta es la única forma precisa y correcta para diagnosticar dicha enfermedad.
Factores de Riesgo Relacionados con Antecedentes Familiares
Si usted tiene un hijo/a o un pariente que padece alguna clase de discapacidad o desarrollo retrasado, o alguno de sus padres sufren pérdida de equilibrio o temblores; lo más recomendable es que consulte con su doctor acerca de la posibilidad de padecer FXS.
Asesoramiento Genético
El asesoramiento genético es un maravilloso recurso para las personas a las que se les ha diagnosticado FXS o para los miembros de sus familias. Los consejeros genéticos que están familiarizados con el FXS podrán ofrecerle información relacionada con los análisis y exámenes médicos disposnibles, podrán brindarle opciones de planificación familiar y patrones hereditarios, así como también proporcionarle estrategias de afrontamiento.
Tratamiento
El tratamiento para el Síndrome del Cromosoma X Frágil está a disposición de todas las personas que padecen esta enfermedad. Los especialistas se encargan de brindar ayuda mediante las estrategias de afrontamiento que les permiten a estas personas alcanzar su potencial pleno.
Es por ello que sería una muy buena idea que las mujeres embarazadas se sometieran a diferentes exámenes de monitoreo para detectar si padecen de Síndrome del Cromosoma X Frágil durante el transcurso de sus embarazos, para que los futuros padres puedan comenzar a recabar toda la información posible acerca de esta enfermedad y aprendan las mejores maneras de ofercerle estrategias de afrontamiento y contención a su futuro bebé.
Para obtener más información, visite el sitio web de la National Fragile X Foundation (Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil).
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