Fibrosis Quística (FC)


El embarazo puede transformarse para muchas parejas en una experiencia llena de preocupaciones. Puede ser muy difícil para algunas futuras mamás y papás primerizos el hecho de no preocuparse por la salud y el bienestar de su bebé, especialmente durante el primer trimestre del embarazo. Usted podría estar particularmente preocupada por las posibilidades de transmitirle alguna enfermedad genética a su futuro bebé, o alguna anormalidad cromosómica; como por ejemplo; la fibrosis quística. La fibrosis quística (FC) es un trastorno genético que causa severos problemas en los rtrastorno genético, iñones, además de deficiencias nutricionales. A pesar de que es una enfermedad muy rara, la fibrosis quística es transmitida a través de diferentes generaciones de una misma familia, y puede llegar a ser transmitida a su bebé recién nacido.

¿Qué es la Fibrosis Quística?
La fibrosis quística es un trastorno genético que provoca serias complicaciones físicas en las personas que la padecen. El trastorno o desorden afecta la producción de moco en su organismo, causando la acumulación de moco en su pecho y en el tracto intestinal; lo cual puede llegar a transformarse en una substancia extremadamente gruesa y pegajosa. Como consecuencia de ello, tanto la respiración como la digestión se dificultan sobremanera. El desorden también les deja a las personas que lo padecen un alto riesgo de sufrir infecciones en el tracto respiratorio, deficiencias nutricionales, y fallas en los riñones.

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta a más de 30.000 hombres y mujeres en los Estados Unidos, y 1 de cada 3.500 bebés recién nacidos padecen esta enfermedad cada año. A pesar de que existen tratamientos que ayudan a aliviar los síntomas de esta enfermedad; la mayoría de las personas que padecen fibrosis quística morirán antes de cumplir los 40 años.

¿Cuáles son los Factores Causantes de la Fibrosis Quística?
La fibrosis quística es un defecto de nacimiento hereditario causado por un gen defectuoso, el cual es transmitido de padres a hijos. Se estima que más de 10 millones de Norteamericanos - en la actualidad- son portadores del gen causante de la fibrosis quística. Ésto significa que los mismos poseen el defecto genético que provoca esta enfermedad, pero no llegan a sufrir los síntomas de la misma. Si tanto usted como su pareja son portadores del gen de la fibrosis quística, existen un 25% de probabilidades de que su bebé padezca fibrosis quística, y un 50% de probabilidades de que su bebé se convierta en portador del gen que provoca esta enfermedad.

¿Cuáles son los Síntomas de la Fibrosis Quística?
Los síntomas de la fibrosis quística varían, dependiendo de la severidad de la enfermedad y de la edad de las personas que padecen la misma. Los síntomas más comunes de la fibrosis quística en los niños incluyen:

  • Obstrucciones intestinales.
  • Desarrollo de tapones de meconio, las deposiciones verdosas-blanquecinas que los bebés expulsan los primeros días posteriores al nacimiento.
  • Deposiciones grasosas.
  • Desarrollo de infecciones respiratorias.

Los síntomas de la fibrosis quística en los niños y en los adultos incluyen:

  • Piel con sabor salado (debido a que las personas que padecen fibrosis quística poseen de 1 a 5 veces más sodio en su sudor).
  • Crecimiento retardado.
  • Respiración sibilante y tos
  • de pecho e infecciones en los senos paranasales.
  • Poco aumento de peso.

Complicaciones de la Fibrosis Quística
Desafortunadamente, la fibrosis quística tiende a provocar un gran número de complicaciones en la salud de las personas que la padecen, como por ejemplo:

  • Asma.
  • Infecciones respiratorias crónicas.
  • Pérdida de sangre procedente de sus pulmones.
  • Pulmones colapsados.
  • Deficiencias nutricionales.
  • Desarrollo de diabetes tipo 1.
  • Infertilidad masculina.

La mayoría de las personas afectadas por fibrosis quística mueren por complicaciones generadas por esta enfermedad, a la edad de 35 años.

¿Corre Riesgo su Bebé?
Es muy difícil saber si su bebé corre riesgo de desarrollar fibrosis quística. Ésto se debe a que la mayoría de los portadores del gen que provoca la fibrosis quística no son conscientes de que padecen este defecto genético. Algunas personas corren más riesgo de desarrollar esta enfermedad o de transmitirle la enfermedad a sus hijos. Los factores de riesgo incluyen:

  • Poseer un historial familiar con antecedentes de fibrosis quística.
  • Ser descendiente de personas provenientes de Europa del Norte.

Exámenes Médicos para Analizar la Fibrosis Quística:
Si se siente preocupada ante el hecho de que usted o su pareja podrían llegar a ser portadores de fibrosis quística, sería muy importante que se sometieran a una serie de exámenes médicos especialmente creados para detectar la presencia de fibrosis quística. Los mismos consisten en un simple análisis de sangre o de saliva, que luego podrá ser usada para determinar si usted o su pareja padecen este defecto genético. Esta prueba exploratoria -en la actualidad- es ofrecida a todas las parejas que están esperando un bebé, sin importar los antecedentes familiares o genéticos de la misma. Si el resultado de sus análisis y del de su pareja arrojara un resultado positivo, determinando que poseen el gen causante de esta enfermedad; sería posible chequear a su bebé dentro de su útero para saber si el mismo/a también padece este defecto.

Análisis para Determinar la Presencia de Fibrosis Quística
Existen una cantidad de opciones para poder saber si su bebé padece fibrosis quística:

  • Muestreo de Vellosidades Coriónicas: el cual debe ser llevado a cabo durante la semana 11 del embarazo; mediante el muestreo de vellosidades coriónicas se extrae un trozo de su placenta y luego se lo analiza para detectar si en la misma existe la presencia del gen causante de la fibrosis quística.
  • Amniocentesis: se lleva a cabo en la semana 16 del embarazo, la prueba de amniocentesis implica el hecho de tomar una muestra de su líquido amniótico, el cual luego será analizado para poder determinar si en el mismo existen genes propios de la fibrosis quística.
  • Análisis del Sudor: El análisis del sudor puede ser realizado después de que su bebé haya nacido, generalmente cuando cumpla los dos meses de edad. Una substancia química producida por el sudor se pinta en el brazo o en la pierna de su bebé. Luego de ello, se colocan una serie de electrodos sobre dicha substancia. Estos electrodos transmiten una corriente indolora que ayuda a producir sudor. Una vez producido el sudor, el mismo es analizado para determinar los niveles de sodio presentes en el mismo.

Tratamiento para la Fibrosis Quística:
Desafortunadamente, si el análisis de su bebé arrojara un resultado positivo, dejando entrever la presencia de fibrosis quística , no existen tratamientos que puedan ser llevados a cabo dentro de su útero. Los tatamientos recién podrán comenzar a llevarse a cabo tan pronto como dé a luz a su bebé. Entre los tratamientos más comunes se incluyen:

  • Administración de Antimucolíticos: Los antimucolíticos ayudan a ablandar el moco pegajoso, permitiendo que el bebé respire con mayor facilidad.
  • Administración de Antibióticos: Los antibióticos en aerosol ingresan directamente en las vías respiratorias, ayudando a combatir las infecciones pulmonares.
  • Drenaje Bronquial de las Vías Respiratoras: El drenaje manual de las vías respiratorias debe ser llevado a cabo dos veces al día, por un plazo de 30 minutos. Las palmadas vigorosas sobre el pechito del bebé y sobre su espalda ayudarán a despegar el moco de sus pulmones. Los chalecos vibradores -algunas veces- son usados para ayudar a desintegrar y despegar el moco.
  • Administración de Enzimas Pancreáticas: Las enzimas pancreáticas ayudan a que las personas que padecen esta enfermedad absorban la comida más fácilmente.

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