Enfermedad de Krabbe
La Enfermedad de Krabbe es relativamente desconocida, a pesar del hecho de que es una condición médica muy grave y frecuentemente, fatal. Cualquier mujer que estuviera esperando un bebé debería estar consciente de la existencia de la Enfermedad de Krabbe y de sus signos y síntomas.
Tal y como sucede con otros tantos desórdenes genéticos, no existe una cura para la Enfermedad de Krabbe; aunque si es tratada a tiempo, muchas veces es posible extender la esperanza de vida de un bebé o de un niño/a que padezca este desorden.
¿Qué es la Enfermedad de Krabbe?
La Enfermedad de Krabbe es un desorden muy raro y degenerativo, que afecta tanto al sistema nervioso central como al periférico. Es un desorden genético; la Enfermedad de Krabbe es clasificada como una Leucodistrofia, la cual es causada por la mutación de ciertos genes específicos.
A veces se la llama Leucodistrofia Celular Globoide. Por otro lado, la Enfermedad de Krabbe sólo afecta a un pequeño número de personas en todo el mundo. En Norteamérica, alrededor de 1 de cada 100.000 a 200.000 niños sufren esta enfermedad.
¿Cuáles son los Factores Causantes de la Enfermedad de Krabbe?
La Enfermedad de Krabbe es el resultado de una mutación genética que pasa de padres a hijos. Específicamente, el gen de la galactosilceramidasa (GALC) se vuelve anormal, dañando el sistema nervioso central. El gen GALC es el responsable de la producción y del mantenimiento de delicadas membranas protectoras, llamadas mielinas, encargadas de proteger los nervios.
No obstante, debido a la mutación genética, no se llega a producir la suficiente enzima GALC como para crear las membranas que recubren estos nervios. Como consecuencia de ello, los nervios del cerebro se dañan, dando como resultado síntomas muy severos.
¿Cómo se Contagia o Traspasa la Enfermedad de Krabbe?
La Enfermedad de Krabbe es traspasada de padres a hijos durante el momento de la concepción. Cada padre posee una copia del gen GALC, el cual es trasferido al bebé.
Algunos padres portan una versión anormal de este gen, aunque los mismos no lleguen a manifestar ninguna clase de síntoma que pudiera dejar entrever la presencia de la Enfermedad de Krabbe en ellos. Cuando ambos padres portan esta mutación genética, existe un 25% de probabilidades de que su hijo/a desarrolle la Enfermedad de Krabbe.
¿Quién Puede Contraer la Enfermedad de Krabbe?
La Enfermedad de Krabbe usualmente afecta a niños a pesar de que se deje notar en niños mayores e incluso en adultos. Los síntomas de la Enfermedad de Krabbe tienden a ser más severos en los niños más pequeños. Los subtipos de la Enfermedad de Krabbe están categorizados de acuerdo a la edad en la cual se manifiestan los primeros síntomas.
- Tipo 1: Enfermedad de Krabbe Infantil (se inicia entre los 3 meses y los 6 meses de vida.)
- Tipo 2: Enfermedad de Krabbe de la Niñez Adulta (se inicia entre los 6 meses y los 3 años.)
- Tipo 3: Enfermedad de Krabbe Juvenil (se inicia entre los 3 años y los 8 años.)
- Tipo 4: Enfermedad de Krabbe Adulta (se inicia luego de los 8 años de edad.)
La Enfermedad de Krabbe Infantil es por lejos la más común de todos los subtipos, acaparando el 85% de todos los casos conocidos.
Síntomas de la Enfermedad de Krabbe
Los síntomas de la Enfermedad de Krabbe no siempre aparecen instantáneamente. Un bebé puede nacer sano y saludable y crecer normalmente cuando, de repente, comienzan a aparecer los síntomas propios de esta enfermedad. Los síntomas usualmente progresan en etapas:
Etapa 1:
Durante la Etapa 1, entre los síntomas se pueden incluir:
- Irritabilidad.
- Llanto Inexplicable.
- Problemas para Comer.
- Rigidez Muscular.
Etapa 2:
Los síntomas de la etapa 2 incluyen:
- Pérdida de Fuerza Muscular.
- Continua Rigidez Muscular.
- Arqueamiento de la Espalda.
- Espasmos Musculares.
- Convulsiones Epilépticas.
- Problemas Visuales.
Etapa 3:
Los síntomas de la etapa 3 de la Enfermedad de Krabbe generalmente dejan ver una completa degeneración de las capacidades mentales y motoras. Entre ellos se incluyen:
- Inhabilidad para Moverse.
- Postura Rígida.
- Dificultad para Masticar, Respirar y Tragar.
- Discapacidad Mental.
- Ceguera.
- Sordera.
Pronóstico
La Enfermedad de Krabbe no está relacionada con muy buenos pronósticos. La mayoría de los niños que padecen la Enfermedad de Krabbe se espera que vivan cerca de dos años. No obstante, muchos niños que padecen este enfermedad han llegado a vivir mucho más tiempo; algunos hasta han llegado a cumplir los 8 años.
Aquellos que desarrollan la Enfermedad de Krabbe en la niñez adulta podrán contar con mejores pronósticos, así como sucede con los adultos, ya que los síntomas tienden a ser menos severos.
Tratamiento
Desafortunadamente, no existe una cura para la Enfermedad de Krabbe, pero se están desarrollando algunos tratamientos prometedores con miras a ser puestos en práctica en un futuro cercano.
Algunos niños que han recibido trasplantes de células sanguíneas del cordón umbilical de donantes desconocidos han mostrado mejoras sumamente notoras en sus síntomas. También han vivido muchos más años que los esperados. Los trasplantes de médula ósea también han demostrado disminuir, e incluso revertir algunos de los síntomas de la Enfermedad de Krabbe.
Para que estos tratamientos puedan ser efectivos, deben ser llevados a cabo antes de que los síntomas más evidentes comiencen a manifestarse.
Otros tratamientos para la Enfermedad de Krabbe se centran en incrementar el confort de los niños y en ayudarlos a aumentar sus capacidades motoras. La terapia física implica estiramientos y el uso de ayuda para fortalecer los músculos de los niños/as debilitados por esta enfermedad, y permitir que conserven su movilidad tanto como sea posible.
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