Enfermedad de Tay-Sachs


Ahora que sabe que está esperando un bebé, la salud de su bebito/a puede llegar a convertirse en una fuente de persistente preocupación, tanto para usted como para su pareja. Muchas parejas se preocupan ante la posibilidad de transmitirles una enfermedad genética a sus hijos/as; especialmente si existen antecedentes familiares relacionados con determinado trastorno. La enfermedad de Tay-Sach es una dolencia hereditaria que ataca el sistema nervioso, dentro del cerebro. Si usted o su pareja fueran portadores del gen causante de esta enfermedad; sería sumamente importante que se sometieran a todos los exámenes médicos pertinentes lo antes posible, a fin de evitar transmitirle el trastorno a sus hijos.

¿Qué es la Enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno cromosómico hereditario, que causa severos efectos colaterales, tanto físicos como mentales. La misma afecta a la mayoría de los bebés durante sus primeros meses de vida; la enfermedad de Tay-Sachs se desarrolla cuando se acumula grasa en el cerebro, evitando que las células nerviosas funcionen adecuadamente. Esta acumulación de grasa impide la movilidad, la posilidad de expresarse, la comunicación, e incluso las funciones básicas. Desafortunadamente, no existe una cura para esta enfermedad; y la mayor parte de los niños que padecen la enfermedad de Tay-Sachs morirán durante los primeros cinco años de vida.

¿Cuales son los Factores Causantes de la Enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la deficiencia de una enzima de naturaleza protéica, llamada hexosaminidasa (hex A). La Hex A es una enzima producida por su organismo; la misma ayuda a destruir los componentes grasos presentes en las células nerviosas, matándolos y posibilitando que sus células nerviosas funcionen apropiadamente. No obstante, los niños que padecen esta enfermedad no poseen ninguna clase de enzima hex A en su organismo. Como consecuencia de ello, sus organismos no son capaces atacar las substancias grasas presentes en su cerebro, provocándoles el desarrollo de ceguera, sordera, e incluso la muerte.

¿Cómo se Hereda Esta Enfermedad?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario. Ésto significa que la misma es transmitida de padres a hijos. Cuando un bebé es concebido, el mismo/a recibe la mitad de los cromosomas de su madre y la otra mitad proviene de su padre. Si ambos padres son portadores de la enzima deficiente, característica de la enfermedad de Tay-Sachs; existirán aproximadamente entre 1 y 4 probabilidades de que su doctor le comunique que su bebé padece dicha enfermedad. Si sólo uno de los padres es el portador de la enzima en cuestión, el bebé no desarrollará la enfermedad de Tay-Sachs, pero se transformará en portador de la misma.

¿Quién Puede Portar o Padecer la Enfermedad de Tay-Sachs?
Afortunadamente, la enfermedad de Tay-Sachs no es muy común. No obstante, ciertos factores incrementan el riesgo de dar a luz un bebé que padezca este trastorno. Entre los factores de riesgo se pueden incluir:

  • Ser descendiente de personas provenientes de Europa Central o de Judíos Europeos.
  • Ser decendiente de Cajunes.
  • Ser descendiente de Franceces-Canadienses.

Síntomas de la Enfermedad de Tay-Sachs
Los bebés que nacen padeciendo la enfermedad de Tay-Sachs, por lo general, son saludables hasta que cumplen los cuatro meses de edad. Cuando lleguen a esa edad, los síntomas de este trastorno comenzarán a aparecer. Los síntomas más comunes de este enfermedad incluyen:

  • Declinación del contacto visual.
  • Desarrollo de reflejos exagerados.
  • Desarrollo físico y mental muy lento.
  • Pérdida gradual de la movilidad.
  • Atrofia muscular que puede desembocar en parálisis.
  • Ceguera gradual.
  • Sordera gradual.
  • Convulsiones.
  • Demencia.

Los síntomas propios de la enfermedad de Tay-Sachs son progresivos y empeoran con el tiempo. Como resultado de ello, la mayoría de los niños/as que han nacido con esta enfermedad morirán antes de cumplir los cinco años de edad.

Análisis para Determinar si una Persona es Portadora de esta Enfermedad
Si usted está embarazada o está pensando en quedar embarazada, sería una excelente idea averiguar si usted o su pareja son portadores del gen que provoca la enfermedad de Tay-Sachs. Ésto es particularmente importante si usted o su pareja pertenecen a alguno de los grupos de riesgo mencionados anteriormente, o si poseen antecedentes familiares relacionados con esta enfermedad. El análisis exploratorio para determinar si una persona es portadora de este gen consiste en un simple análisis de sangre, mediante el cual el profesional médico que la esté atendiendo se encargará de analizar los niveles de la hex A presentes en su torrente sanguíneo. Los portadores de la enfermedad de Tay-Sachs sólo cuentan con la mitad de los niveles de esta enzima en su organismo. Un análisis o prueba de ADN podría ser realizada utilizando su sangre, y mediante la misma se podrían aislar los genes hex A.

Monitoreo Prenatal
Es posible monitorear a su bebé para saber si el mismo/a padece la enfermedad de Tay-Sachs antes de que nazca. Los monitoreos intrauterinos pueden ser llevados a cabo por su doctor de cabecera, siendo éstos: una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas. Los chequeos prenatales usualmente son muy útiles, ya que pueden ayudarla a prepararse para dar a luz a un bebé que padezca la enfermedad de Tay-Sachs.

  • Amniocentesis: La amniocentesis típicamente es llevada a cabo entre la semana 15 y la semana 18 del embarazo. Para realizar este exámen médico se insertará una aguja dentro de su abdomen para poder extraer una muestra de su líquido amniótico. Este fluido luego será analizado para comprobar si existe la presencia de la enzima hex A.
  • Muestreo de Vellosidades Coriónicas: Este exámen médico es llevado a cabo entre las semanas 10 y 12 del embarazo. Para realizarlo, se inserta un pequeño tubo o sonda dentro de su vagina, pasando por su cuello uterino, hasta llegar a su placenta. Una vez que dicho tubo o sonda se encuentre en la placenta; utilizando el mismo se extraerán algunas células placentarias, que luego serán analizadas para comprobar la presencia o no de la enzima hex A.

Tratamiento para la Enfermedad de Tay-Sachs
Desafortunadamente, no existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, ni tampoco existe alguna manera de evitar o de disminuir la progresión de este trastorno. La enfermedad es fatal, pero mediante el uso de ciertos medicamentos y terapias, los niños/as que padecen esta enfermedad pueden sentir menos dolor y vivir su corta vida sufriendo lo menos posible.

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