Hemofilia
Todos los padres o los futuros padres se preocupan constantemente por la salud de sus hijos. Durante el transcurso de su embarazo, usted probablemente habrá seguido una dieta especialmente diseñada para disfrutar de un embarazo saludable , y se habrá asegurado de haber consumido todas las vitaminas y los nutrientes necesarios para disfrutar de un sano y saludable embarazo. Per muchas parejas también deben preocuparse acerca de la posibilidad de transmitirle algún trastorno genético a su bebé. La Hemofilia es un trastorno de coagulación, el cual puede ser transmitido de padres a hijos. A pesar de que es una enfermedad muy rara, este trastorno puede evitar que la sangre de su bebé coagule, lo que podría llegar a provocar una amplia variedad de complicaciones en su salud.
¿Qué es la Hemofilia?
La Hemofilia es un trastorno de coagulación hereditario que no permite que su sangre coagule apropiadamente. Una persona que padece Hemofilia sangrará por períodos de tiempo más extensos que los normales, luego de haberse cortado o lastimado; y puede llegar a perder grandes cantidades de sangre. A pesar de ser una rara enfermedad, la hemofilia afecta solamente a cerca de 18.000 personas en los Estados Unidos, anualmente; pero sólo 400 bebés nacen con esta enfermedad. No obstante, la hemofilia puede transformarse en un trastorno sumamente peligroso, ya que es capaz de provocar lesiones y sangrado en la parte interna de los músculos, en los tejidos finos, en las coyunturas, y en los órganos vitales.
¿Cuáles son los Factores Causantes de Hemofilia?
La hemofilia aparece cuando usted presenta bajos niveles de factor de coagulación en su sangre. El factor de coagulación sanguínea es una proteína que contribuye a que las plaquetas se mantengan unidas. Cuando usted se corta, el factor de coagulación sanguínea ayuda a detener la hemorragia y evita que pierda enormes cantidades de sangre. Las personas que padecen hemofilia no cuentan con la suficiente cantidad de este factor de coagulación sanguínea que los ayude a detener las hemorragias. Como consecuencia de ello, cualquier daño o lesión, aún la más pequeña que pueda imaginarse podría llegar a causar una profusa hemorragia interna o externa.
Tipos de Hemofilia:
Existen dos tipos principales de Hemofilia:
- Hemofilia A: La Hemofilia A, también conocida como Hemofilia Clásica, es el tipo más común de Hemofilia. La misma es provocada por poseer bajos niveles del Factor VIII de proteínas en la sangre.
- Hemofilia B: La Hemofilia B, también es conocida como la Enfermedad de Navidad Esta enfermedad es mucho más rara que la anterior. La misma es causada por contar con bajos niveles del Factor IX de proteínas en su sangre.
¿Quién Puede Padecer Hemofilia?
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria; es por ello que tiende a ser transmitida entre los integrantes de una misma familia. El trastorno generalmente afecta a los hombres, no obstante, es posible que algunas mujeres desarrollen Hemofilia, a pesar de que sería algo muy poco común. Tanto los niños como las niñas también pueden convertirse en portadores de esta enfermedad en el momento de su concepción.
La Hemofilia es transmitida como un defecto genético. Este defecto está relacionado con el cromosoma X, y es por esta razón por la cual afecta a los varones con mayor asiduidad que a las mujeres. Si una futura mamá es portadora del gen causante de Hemofilia, existirá un 50% de probabilidades de que su hijo desarrolle dicha enfermedad, y otro 50% de probabilidades de que su hija sea portadora de la misma. Las mujeres sólo pueden desarrollar esta enfermedad si su padre es Hemofílico y su madre es portadora; lo cual es extremadamente extraño.
Cerca del 30% de los hemofílicos desarrollan la enfermedad a través de una mutación genética que toma lugar durante la concepción. Ésto significa que una gran cantidad de Hemofílicos actualmente no poseen antecedentes genéticos relacionados con esta enfermedad.
Síntomas de la Hemofilia
Los principales síntomas de la Hemofilia son la formación de hematomas y las hemorragias que no paran. Dichos síntomas tienden a cambiar a medida que la persona se enferma o comienza a envejecer; y en cuanto a los niños, los síntomas cada vez se vuelven más severos.
Entre los síntomas de la Hemofilia Infantil se incluyen:
- Encías inflamadas, con hematomas y hemorragias; especialmente durante el período de dentición.
- Desarrollo frecuente de chichones y hematomas, cuando el bebé comienza a aprender a caminar.
- Inflamación de las coyunturas, de los músculos, y del tejido fino.
Entre los síntomas de la Hemofilia en los niños mayores y en los adultos se incluyen:
- Hemorragia en las coyunturas, especialmente en las rodillas, en los tobillos, y en los codos.
- Sangrado en los músculos y en el tejido fino.
- Frecuentes e inexpicables hemorragias nasales.
- Orina con vestigios de sangre.
- Deposiciones con vestigios de sangre.
Complicaciones Asociadas con la Hemofilia
La enfermedad conocida con el nombre de Hemofilia puede llegar a ser muy problemática, especialmente en los casos más severos. Los Hemofílicos más afectados frecuentemente sufren lesiones internas sin causa aparente, las cuales dan como resultado hemorragias en las coyunturas y en los músculos. Si la Hemofilia no fuera tratada adecuadamente y a tiempo, podría traer como consecuencia:
- Lesiones en las Coyunturas: Cuando comienzan a sangrar las coyunturas, cada coyuntura se hincha, se inflama, y no puede moverse. Ésto puede causar lesiones permanentes en estas zonas particulares, limitando el rango de movilidad y de flexibilidad. Cuánto más sangren las coyunturas de una persona hemofílica, más propensión tendrá esa persona de sufrir daño permanente en las mismas.
- Hemorragias en el Cuello: Si la hemorragia comenzara a filtrarse por el cuello o por la garganta, la misma podría obstruir la entrada de aire, dificultando su respiración. Ésto podría poner en peligro su vida.
- Hemorragias Cerebrales: Los Hemofílicos pueden sufrir hemorragias cerebrales, en las cuales la sangre se filtrará por el cerebro. Ésto puede llegar a causar lesiones cerebrales muy graves, e incluso la muerte. Lo más recomendable sería que controlara los signos de esta dolencia, entre los que se incluyen: vómitos, convulsiones, mareos, visión doble, y rigidez en el cuello.
Exámenes Médicos para Analizar la Hemofilia
Si usted está embarazada o está pensando en quedar embarazada, debería someterse a un exámen exploratorio especialmente diseñado para detectar la presencia del gen de la Hemofilia. Las pruebas de monitoreo cromosómicas y genéticas están disponibles para todas las parejas que están esperando un bebé. Estas pruebas pueden determinar si usted o su pareja son portadores de Hemofilia. Esta prueba es un simple análisis de sangre, que arroja un resultado con una precisión superior al 95%. El hecho de someterse a este análisis podría ayudarla a decidir si desea tener más hijos, y además podría prepararla para poder criar un niño/a que podría padecer Hemofilia.
Tratamiento para la Hemofilia
Desafortunadamente, no existe una cura para la Hemofilia, y los tratamientos para este trastorno no pueden ser llevados a cabo cuando el bebé aún se encuentra en el útero materno. No obstante, si el bebé fuera tratado después del nacimiento, la mayor parte de los Hemofílicos pueden disfrutar sus vidas plenamente. Los tatamientos incluyen:
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Terapia de Reemplazo: La terapia de reemplazo implica la inyección del factor de coagulación sanguínea nuevamente en su torrente sanguíneo. El factor de coagulación sanguínea, el cual es creado artificialmente o tomado de la sangre de donantes de sangre, puede ser administrado regularmente a las personas que padecen Hemofilia. Ésto puede ayudar a evitar las hemorragias. El factor de coagulación sanguínea también puede ser administrado cuando surgen dichas hemorragias, a fin de inducir la coagulación.
Administración de Desmopressin (DDAVP): el Desmopressin es una hormona sintética usada para ayudar a tratar los casos de Hemofilia A, suaves y severos. El Desmopressin actúa como desencadenante de la liberación de Factor VIII, contribuyendo a que la sangre coagule más rápidamente. El Desmopressin puede ser inyectado o administrado a través de aerosol nasal.
Drogas Antifibrinolíticas: Las Drogas Antifibrinolíticas son usadas para evitar que los coágulos se disuelvan. Estos medicamentos son usualmente administrados a los Hemofílicos que están sometiéndose a cirugías dentales o a otro tipo de cirugías, o que están experiementando leves hemorragias intestinales o nasales.
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