Defectos de Nacimiento Hereditarios
Si está pensando en la posibilidad de quedar embarazada, es realmente importante estar consciente de las posibilidades de dar a luz un bebé con algún defecto de nacimiento. A pesar de que hablar sobre el tema de los defectos de nacimiento puede ser un tema muy desconcertante y triste; el hecho de contar con el adecuado conocimiento sobre esta clase de defectos podría ayudarla a evitar que su bebé desarrollara alguno de ellos. Muchos defectos de nacimiento son hereditarios por naturaleza. Ésto significa que usted o su pareja posiblemente podrían trasmitirle un desorden genético a su futuro bebé. Este artículo se encargará de delinear algunos de los defectos de nacimiento hereditarios más comunes y, a su vez, aportará consejos muy útiles sobre la mejor forma de evitar transmitirle alguno de estos defectos a su hijo/a.
¿Qué son los Defectos de Nacimiento?
Los defectos de nacimiento son definidos como anormalidades de la estructura o de la función que un bebé presenta en el momento de su nacimiento. Algunos defectos de nacimiento pueden causar anormalidades físicas, mientras que otros pueden llegar a causar problemas mentales o retraso en el desarrollo. Los defectos de nacimiento pueden ser transmitidos a través de las diferentes generaciones de una misma familia, o pueden ser el resultado de contaminantes medioambientales o de ciertas infecciones. Existen más de 4.000 defectos de nacimiento conocidos; y cada año, 150.000 bebés en los Estados Unidos se ven afectados por alguno de ellos. Desafortunadamente, muchos defectos de nacimiento provocan impedimentos emocionales y físicos, y otros pueden llegar a ser fatales.
Defectos de Nacimiento Hereditarios
Los defectos de nacimiento hereditarios son transmitidos a los niños por sus padres. Su bebé posee 46 cromosomas, los cuales portan sus genes y su ADN. Estos cromosomas dictaminan cómo se verá su bebé y de qué manera se desarrollará y crecerá. 23 de los cromosomas de su bebé provienen de sus óvulos, mientras que otros 23 provienen del esperma de su pareja. No obstante, si usted o su pareja tuvieran un cromosoma defectuoso o les faltara uno o más; alguna clase de anormalidad cromosómica podría ser transmitida a su bebé. Ésto podría traer como consecuencia el desarrollo de defectos de nacimiento genéticos. Se supone que hasta un 20% de todos los defectos de nacimiento son hereditarios por naturaleza.
¿Cómo son Transmitidos los Defectos de Nacimiento Hereditarios?
Existen innumerables maneras de que un defecto de nacimiento hereditario pueda ser transmitido a su bebé. Algunos defectos de nacimiento son transmitidos por parte de la mamá, mientras que otros son transmitidos por medio de la rama familiar paterna. Por otro lado, existen desórdenes que son transmitidos por intermedio de ambos padres. Existen tres maneras de heredar los defectos de nacimiento:
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Herencia Dominante:
Algunos desórdenes genéticos son transmitidos al niño/a a través de un proceso conocido con el nombre de herencia dominante. Ésto significa que sólo uno de los padres necesita tener ese defecto genético para que el mismo pueda ser transmitido a su bebé. El Síndrome de Marfan y la Acondroplasia son los principales defectos de nacimiento hereditarios de este tipo.
Herencia Recesiva:
Algunas veces, ambos padres deben tener algún problema, como por ejemplo: la falta de un gen; para que ese defecto sea transmitido a su futuro bebé. A ésto se lo llama herencia recesiva. Tanto la Enfermedad de Tays-Sachs como la Fibrosis Quística son defectos de nacimiento heredados de forma recesiva.
Relacionados con el Cromosoma X:
Los defectos de nacimiento relacionados con el cromosoma X son transmitidos de madres a hijos. Ésto se debe a que estos defectos genéticos afectan únicamente al cromosoma X. A diferencia de las niñas, los niños sólo poseen un cromosoma X; y si el cromosoma X fuera defectuoso, el niño nacería con un defecto genético.
Defectos de Nacimiento Hereditarios Más Comunes
Algunos defectos de nacimiento hereditarios son más comunes que otros. No obstante, las posibilidades de que su bebé desarrolle un defecto de nacimiento hereditario dependerá de su propio historial familiar.
- La Enfermedad de Tay-Sachs: La enfermedad de Tay-Sachs afectará el sistema nervioso central de su bebé, causando convulsiones, ceguera y demencia. Esta enfermedad fue muy común entre los Judíos Ashkenazi, siendo típicamente fatal. Si ambos padres portan un gen defectuoso, existirá un 25% de probabilidades de que el bebé nazca con esta enfermedad.
- La Distrofia Muscular: La distrofia muscular es una enfermedad muscular degenerativa, que causa debilidad en el sistema muscular. Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son heredadas de la madre, con un 50% de probabilidades de que el bebé (varón) pueda llegar a desarrollar esta enfermedad.
- La Anemia Drepanocítica: La anemia drepanocítica es un desorden de las células de los glóbulos rojos, la cual causa fatiga, dolor, y otras complicaciones en la salud. Esta enfermedad es comúnmente descubierta en las personas descendientes de Afroamericanos y de Latinoamericanos. La anemia drepanocítica es un desorden recesivo – si ambos padres portan el gen en cuestión- existirá un 25% de probabilidades de dar a luz un bebé que padezca esta enfermedad.
- El Síndrome del Cromosoma X Frágil: El Síndrome del Cromosoma X Frágil puede llegar a causar hiperactividad, desórdenes o trastornos en el desarrollo mental, y autismo. Por lo general, afecta más a los niños que a las niñas y provoca el desarrollo de un rostro alargado, de pies planos, y de coyunturas sumamente flexibles. El Cromosoma X Frágil es causado por una secuencia de ADN repetida, la cual puede ser transmitida por el padre o por la madre.
Diagnosticando los Defectos de Nacimiento Hereditarios
A veces es posible diagnosticar los defectos de nacimiento hereditarios antes de que el bebé nazca. Los exámenes médicos prenatales pueden llegar a identificar exitosamente algunos defectos de nacimiento genéticos, entre los que se incluyen:
- El Síndrome de Down.
- Los Defectos Cardíacos Congénitos.
Los bebés también son sometidos a diferentes análisis y son monitoreados para tratar de detectar la mayor parte de los defectos de nacimiento más comunes, incluyendo la Enfermedad de Tay-Sachs y la Anemia Drepanocítica. Desafortunadamente, no todos los defectos de nacimiento pueden ser analizados; es por ello que si usted o su pareja tuvieran antecedentes familiares entre los cuales hubiera algún defecto de nacimiento específico, deberían asegurarse de solicitar los análisis pertinentes. Algunos defectos de nacimiento hereditarios no se manifiestan inmediatamente después de que el bebé haya nacido. Algunos de ellos pueden llegar a tardar hasta 30 años (o más) para manifestarse. Ésto puede dificultar en gran medida un apropiado diagnóstico, y podría prolongar el tratamiento necesario para aliviar o curar la enfermedad en cuestión.
Previniendo los Defectos de Nacimiento Hereditarios
Los defectos de nacimiento hereditarios pueden prevenirse o evitarse a través del conocimiento y del accionar adecuado.
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Tenga en Cuenta su Historial Médico:
Antes de quedar embarazada, es realmente importante repasar cuidadosamente su propio historial médico, así como también el de su pareja. Por otro lado, debería informarse sobre el historial médico del resto de sus familiares y de los de su pareja. Ya que los desórdenes hereditarios son transmitidos a través de las diferentes ramas familiares, usted debería ser capaz de saber si algún miembro de su familia está afectado por un gen defectuoso.
Realice una Consulta con un Asesor Genético:
Si estuviera corriendo peligro, debería hablar con un asesor genético. Un asesor genético posee el suficiente conocimiento sobre variados defectos de nacimiento y sobre la forma en la que los mismos son transmitidos. Un asesor o consejero genético será capaz de precisar el riesgo que corre de que su bebé desarrolle algún defecto de nacimiento genético; y podrá realizar sugerencias sobre cómo debería proceder durante el transcurso de su embarazo.
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