Asesoramiento Genético
Durante el transcurso de las últimas décadas, se ha vuelto cada vez más común hablar sobre los asesores o consejeros genéticos, especialmente durante el embarazo. A pesar de que muchas personas pueden llegar a estar conscientes de la existencia de los consejeros genéticos, no todas las personas comprenden cuál es la tarea que desempeñan los mismo/as; e incluso a qué se refieren cuando hablan de un gen.
Genes
Cuando un óvulo y un espermatozoide se fusionan, cada uno de ellos proporciona 23 cromosomas para poder crear los 46 cromosomas que conformarán a una persona. Dentro de estos cromosomas se encuentran los genes que actúan como modelo o estructura para cada persona. Una vez que ha tomado lugar la concepción, los 46 cromosomas se multiplican con cada división celular. Se estima que cada persona posee estimativamente 30.000 genes. Sin embargo, si llegara a desarrollarse alguna mutación de un simple gen, podrían acaecer problemas de salud realmente serios.
Con frecuencia, estas mutaciones genéticas son transmitidas de generación en generación, dando como resultado el desarrollo de enfermedades hereditarias y trastornos genéticos hereditarios. Para que un bebé nazca padeciendo un trastorno genético hereditario, como por ejemplo: fibrosis quística o anemia drepanocítica; ambos padres deben ser portadores del gen que ha mutado. Aún así, algunos trastornos, como por ejemplo: la hemofilia, sólo requieren que uno de los padres sea portador del gen que ha mutado. Otros trastornos, tales como el Síndrome de Down no son hereditarios, pero en lugar de ello son provocados por mutaciones genéticas espontáneas que ocurren durante la división celular dentro del útero de la futura mamá.
¿Qué es un Consejero Genético?
Los consejeros genéticos cuentan con capacitación y entrenamiento especializado, y experiencia dentro del área de la genética. Además, los mismos/as están calificados para aconsejar a las personas altamente sensibles o que deben lidiar con problemas emocionales. Un consejero genético debe contar -al menos- con un diploma de Maestría en Asesoramiento Genético. Este campo de la medicina es relativamente nuevo, con la primera clase de profesionales que se han graduado hace poco más de 30 años atrás, en el año 1971.
Como consejero, su trabajo es informar a los pacientes acerca de los posibles defectos de nacimiento, o de los trastornos genéticos que podrían afectar a su bebé. Su capacitación y entrenamiento en los temas relacionados con la genética les permiten clasificar toda la terminología genética que usted quizás no llegue a comprender, a fin de darle sentido a la misma y permitirle entender de qué están hablando. Ellos se encargarán de identificar cualquier factor de riesgo que usted o su pareja pudieran tener, y de la probabilidad de que su bebé desarrolle un defecto genético o un trastorno genético. Estos profesionales le presentarán todos los posibles escenarios resultantes que podrían ayudarla a comprender y decidir mejor por usted misma qué es lo que debería hacer. Sin embargo, ellos no tomarán decisiones por usted ni por su pareja.
Los consejeros genéticos toman en cuenta que cada familia es diferente y que lo que podría estar bien para una pareja no sería necesariamente la mejor opción para otra pareja. Es por ello que tratan de que los pacientes se vuelvan proactivos en lo que respecta a la toma de decisiones relacionadas con la solución final.
¿Cuándo Debería Concertar Una Cita con un Consejero Genético?
Los consejeros genéticos principalmente tratan casos de asesoramiento prenatal. Sin embargo, usted no tendrá que esperar hasta quedar embarazada para poder concertar una cita con uno de ellos/as. Si estuviera pensando en quedar embarazada, y especialmente si tuviera en cuenta que usted mismo entra en una de las siguientes categorías; sería una muy buena idea concertar una cita con un consejero genético sin perder más tiempo.
Entre las parejas que necesitarán asesoramiento genético se incluyen a las siguientes:
- Aquellas que saben o que sosopechan que poseen antecedentes familiares de defectos de nacimiento o de trastornos hereditarios.
- Cualquier padre que ya haya tenido un niño/a con algún defecto de nacimiento o un trastorno genético.
- Una madre que haya experimentado dos o más abortos espontáneos, o que haya dado a luz un bebé muerto, o que haya tenido un hijo que hubiera muerto en la infancia.
- Si un exámen médico prenatal o una amniocentesis hubieran arrojado un resultado anormal.
- Cualquier padre que estuviera preocupado por estar expuesto a toxinas; ya sea en su lugar de trabajo o por su estilo de vida (por ejemplo: la radiación, ciertos medicamentos, o infecciones.)
- Si la edad de la futura mamá fuera de 35 años o más (el riesgo de que el bebé padezca Síndrome de Down se incrementaría a uno de cada 350 nacimientos; a la edad de 35 años; y sería de uno entre 30 nacimientos si la futura mamá tuviera 45 años de edad.)
- Existe una preocupación generalizada sobre el riesgo de desarrollar probemas genéticos, debido a los antecedentes étnicos de sus padres. Ciertas etnias cuentan con una mayor predisposición a desarrollar ciertos porblemas genéticos. Por ejemplo, los Judíos provenientes de Europa Central y de Europa del Este son más propensos a ser portadores de la enfernedad de Tay Sachs; mientras que los Afroamericanos son más propensos a tener bebés que padezcan anemia drepanocítica.
La Primera Visita
Su consejero genético querrá saber lo máximo posible acerca de sus antecedentes médicos, así como también sobre los antecedentes de su familia. Cuánta más información pueda proprocionarle a su consejero, el mismo/a estará mejor capacitado para identificar patrones hereditarios y para evaluar el riesgo que usted podría llegar a correr de experimentar ciertos problemas genéticos.
En algunos casos, será necesario que tanto usted como su pareja se sometan a una mayor cantidad de exámenes médicos. Su consejero genético realizará todos los arreglos para que éstos exámenes médicos puedan llevarse a cabo. Una vez que sus probabilidades de dar a luz un bebé que padezca un posible trastorno genético hayan sido apropiadamente evaluadas, su consejero genético le brindará todos los recursos que necesite para decidir qué es lo próximo que debería hacer. Algunas de las posibles soluciones para las parejas que corren mayores riesgos incluyen el hecho de adoptar un bebé o de concebir un bebé mediante fertilización in vitro, o de implantarse un embrión que haya sido analizado y que esté libre de problemas genéticos, mediante un diagnóstico genético de preimplantación.
No dude en realizarle a su consejero genético cualquier pregunta que pudiera estar atormentándola. Él o ella serán sus mejores fuentes de información. Dado que usted podría haberle proporcionado una gran cantidad de información durante su cita médica, debería solicitarle algunos folletos e incluso un resumen por escrito de todo lo que se habló en la visita; lo cual podría ayudarla a recordar todo lo que fue discutido en dicho encuentro.
Recolectando Información Familiar
Es sumamente importante recolectar la mayor cantidad de información relacionada con sus antecedentes médicos familiares y con los de su pareja. Cuando esté preparándose para su consulta con un consejero genético, debería hablar con sus parientes lo antes posible. Podría ser mucho más fácil recolectar información si indagara en su árbol genealógico.
Primero, comience a hablar con sus padres y hermanos acerca de sus problemas médicos. Luego, siga preguntando por los porblemas que podrían haber experimentado sus abuelos, tías, tíos y primos. Dado que tanto usted como su pareja necesitarán realizar este procedimiento del lado paterno como del lado materno, podría llegar a tomarles bastante tiempo el hecho de recoger toda la información necesaria.
Las enfermedades y los trastornos que debería tener en cuenta, e investigar serían:
- Cáncer.
- Asma.
- Diabetes.
- Enfermedades cardíacas.
- Hipertensión arterial.
- Alcoholismo.
- Embolias.
- Enfermedades renales.
- Pérdida de la audición o de la visión a edades muy tempranas.
- Enfermedades mentales (por ejemplo: depresión, esquizofrenia).
- Problemas de aprendizaje.
- Retardo mental.
- Defectos de nacimiento (por ejemplo; espina bífida, defectos cardíacos).
Además de tomar nota de las enfermedades, usted debería tener en cuenta la edad que cada uno de sus parientes tenía cuando surgió el problema en cuestión, así como también debería tener en cuenta cualquier clase de información relevante sobre su salud como sobre la de sus familiares y los de su pareja. ¿Algún familiar era fumador?. ¿Era físicamente activo?. ¿Padecía de sobrepeso?. Dado que ciertos problemas genéticos son más dominantes entre algunos grupos étnicos particulares, también debería incluir el lugar del que provienen sus familiares en el informe que esté preparando.
Los consejeros genéticos son fuentes muy valiosas que la ayudarán a lidiar con posibles problemas genéticos presentes en su familia. Si usted creyera que necesita ver a uno, pídale a su doctor de cabecera una recomendación al respecto, o una derivación. También podría localizar a un consejero genético en el área en la que reside a través de las siguientes organizaciones:
National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos).
American Board of Genetic Counselors (Junta Norteamericana de Consejeros Genéticos)
Canadian Association of Genetic Counselors (Asociación Canadiense de Consejeros Genéticos).
Enlace Recomendado
¿Están usted y su pareja pensando en recurrir a un consejero genético?. Comparta su experiencia con otras parejas en la sección titulada Historias Sobre Embarazos. Ofrézcales su coraje y esperanza a otras parejas que deben lidiar con complicaciones genéticas, mediante la publicación de su historia personal.
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