Anormalidades Cromosómicas
Las anormalidades cromosómicas son problemas que existen en el estructura genética de los cromosomas de los bebés. También se las conoce como trastornos o desórdenes cromosómicos; estas anormalidades podrían aparecer de diferentes maneras en su bebé. La mayor parte de las anormalidades cromosómicas implican una copia extra de un cromosoma particular. Algunos cromosomas podrían estar rotos o haber perdido su orden natural. Las anormalidades genéticas -aunque muy raras- también pueden desarrollarse, especialmente si los padres del bebé también tienen la anormalidad genética en cuestión.
¿Cómo Afectarán a su Bebé?
Los cromosomas anormales son causados por el surgimiento de problemas en el desarrollo de las células espermáticas o en los óvulos. Verdaderamente, nadie puede saber los factores causantes de estos problemas, pero las anormalidades cromosómicas parece que aparecieran con mayor frecuencia a medida que las futuras mamás tuvieran edades más avanzadas.
Típicamente, las anormalidades cromosómicas provocan una apariencia física anormal, aunque también pueden llegar a causar retraso en el desarrollo mental. Los efectos de las anormalidades cromosómicas dependen de qué es lo que esté mal en los cromosomas de su bebé.
No existen curas para las anormalidades cromosómicas, pero hay una serie de tratamientos disponibles para aquellas personas que las padecen. Muchos de esos tratamientos les permiten al paciente vivir una vida más plena y feliz. No obstante, la mayoría de los bebés que padecen anormalidades cromosómicas podrían ser abortados en las primeras etapas del embarazo. De hecho, cerca del 70% de los abortos espontáneos ocurridos durante el primer trimestre del embarazo se piensa que son el resultado de la presencia de anormalidades cromosómicas en el bebé.
En la actualidad existen innumerables exámenes médicos y análisis disponibles para asegurarse de si un bebé va a nacer con alguna anormalidad cromosómica. A estos exámenes o pruebas médicas se los conoce como exploraciones cromosómicas; y las mismas podrían llegar a indicar si una pareja es más propensa a tener un bebé con algun aanormalidad o desorden cromosómico. A su vez, las mismas pueden traer aparejado un pequeño riesgo de que la futura mamá que se somete a ellos sufra un aborto espontáneo.
¿Qué es un Cromosoma?
Los cromosomas están compuestos por ADN, los componentes básicos de la vida. Los cromosomas son parecidos a cadenas, y contienen cada trozo de información acerca de nuestra estructura genética dentro de ellos.
Todas las personas poseen 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total. Cada par es heredado de alguno de sus padres - uno de su madre y otro de su padre. Dos de sus cromosomas son los responsables de determinar cual será su sexo - para los hombres, los cromosomas sexuales serán los XY, y para las mujeres serán los XX.
¿Qué son los Genes?
Cada uno de los cromosomas están repletos de miles de pares de genes. Los genes contienen información; como por ejemplo; el color que tendrá nuestro cabello, el color de nuestros ojos, nuestro peso y nuestra altura. Los genes también son responsables de nuestros rasgos y de nuestro comportamiento.
¿Corro Peligro?
Es realmente importante saber si su bebé corre riesgo de padecer una anormalidad cromosómica. Los niveles de riesgo parece que dependieran de su edad - cuánto más años tenga, mayores serán las probabilidades de dar a luz a un bebé que padezca alguna anornalidad cromosómica.
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Edad Materna |
Riesgo de Desarrollar Anormalidades Cromosómicas |
Riesgo de Desarrollar Síndrome de Down |
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15-24 |
1/500 |
1/1500 |
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25-29 |
1/385 |
1/1100 |
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35 |
1/178 |
1/350 |
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40 |
1/63 |
1/100 |
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45 |
1/18 |
1/25 |
Estas estadísticas sólo toman en cuenta los nacimientos vivos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas traen como consecuencia abortos espontáneos en las primeras etapas de los embarazos.
Si usted ya ha tenido un bebé afectado por alguna anormalidad cromosómica, correrá mayor riesgo de que si está embarazada; su futuro bebé también padezca alguna anormalidad cromosómica.
¿Qué Clase de Diferentes Desórdenes Existen?
Existe una gran variedad de desórdenes cromosómicos diferentes, dependiendo de lo que actualmente esté funcionando mal con algún cromosoma. Una anormalidad muy común es la trisomía. La trisomía se desarrolla cuando un bebé posee 3 copias de un cromosoma, en lugar de tener únicamente dos. Una anormalidad causada por una trisomía puede provocar Síndrome de Down, Síndrome de Patau, y Síndrome de Edward.
Algunas veces, el bebé nacerá sin el segundo cromosoma sexual (poseerá 45 cromosomas X0, en lugar de poseer 46XX o 46XY). Este bebé será una niña y sufrirá de Síndrome de Turner. Otros bebés podrían nacer con dos cromosomas X adicionales, lo que traería como consecuencia el desarrollo del Síndrome de Klinefelter.
Los embarazos molares ocurren cuando los cromosomas anormales evitan el desarrollo de un normal embarazo. En lugar de que se forme un embrión, comienza a crecer una extraña masa dentro del útero de la mujer embarazada.
Una Manera de Comenzar
¿Dónde debería comenzar a averiguar acerca de las anormalidades cromosómicas en los bebés y si mi bebé padece de alguna de ellas? Recolecte toda la información posible que tenga en sus manos y hable con otros parientes. Si hubiera antecedentes de anormalidades cromosómicas en su familia o en la familia se sus padres, su doctor de cabecera seguramente la derivará a un asesor genético.
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